所属栏目：儿科学
【日期】：2024-08-25 【关键词】：COL2A1;矮小症;Legg-Calvé-Perthes病 【摘要】：目的 探讨COL2A1基因变异导致Legg-Calvé-Perthes病（LCPD）患儿的临床表型及基因型特点。方法 回顾分析1例因身材矮小就诊、最终确诊为LCPD患儿的临床资料并进行相关文献复习。结果 患儿男性，于10岁10月龄就诊，以身材矮小、特殊面容、脊柱侧弯及股骨头坏死为主要临床表现。基因分析证实COL2A1基因存在c.1699G>A(p.G567S)杂合突变。结论 C...
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