所属栏目：儿科学
【日期】：2024-08-30 【关键词】：富脯氨酸跨膜蛋白2;癫痫;基因突变;临床特点 【摘要】：目的 分析富脯氨酸跨膜蛋白2(PRRT2)基因突变相关癫痫患儿临床及基因突变特点。方法 回顾性分析2015年1月至2020年8月广西壮族自治区妇幼保健院收治的17例PRRT2基因突变相关癫痫患儿的临床资料，对其临床及基因突变特点进行总结分析。结果 17例患儿中男9例，女8例，中位起病龄为5月龄。癫痫发作类型多样，10例起病初期有丛集性发作。诊断为良性婴儿癫痫(BIE)8例，良性...
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