所属栏目：基础医学
【日期】：2023-11-15 【关键词】：光学基因组图谱技术;纳米孔测序;复杂染色体重排;胚胎植入前遗传学检测;辅助生殖 【摘要】：【目的】探讨光学基因组图谱技术（OGM）在复杂染色体重排中的应用。【方法】收集2022年1月到2023年6月期间，在中山大学附属第六医院生殖医学中心进行辅助生殖助孕的染色体复杂重排患者5例，对患者进行OGM检测，纳米孔三代测序和胚胎植入前遗传学检测（PGT），并与核型分析、染色体微阵列分析技术（CMA）/基因组拷贝数变异测序（CNV-Seq）的结果分析对比。【结果】相互易位合并...
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