所属栏目：内分泌腺及全身性疾病
【日期】：2023-07-25 【关键词】：多巴反应性肌张力障碍;酪氨酸羟化酶;基因检测;基因突变;新型突变;杂合突变;隐性遗传 【摘要】：多巴反应性肌张力障碍临床罕见，发病率低。本文报告1例酪氨酸羟化酶（tyrosine hydroxylase, TH基因新型突变致多巴反应性肌张力障碍患者的临床资料，为临床诊治提供参考。患者为29岁女性，肢体震颤伴手足姿势异常19年，儿童期急性起病，慢性加重，主要表现为四肢震颤，行走时足尖着地及双手肌肉痉挛，症状存在昼夜波动性特点。查体可见双上肢轻微姿势性及静止性震颤。基因检测提...
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