所属栏目：儿科学
【日期】：2023-07-06 【关键词】：Sotos综合征;过度生长;NSD1基因;基因型与表型;预后 【摘要】：Sotos综合征是一种先天性过度生长的常染色体显性遗传病，发病率约为1/14 000活产儿，主要表现为特殊面容、过度生长、骨龄提前，以及不同程度的发育迟缓。NSD1基因变异对Sotos综合征诊断具有高度特异性和敏感性，>90%患者可以检测到NSD1基因所在的5q35染色体微缺失或NSD1基因杂合致病性变异。不同种族患者中，微缺失或NSD1基因突变所占比例不同。对临床高度怀疑So...
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