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【日期】:2023-07-06 【关键词】:白塞综合征;儿童;A20单倍体剂量不足 【摘要】:目的 探讨重庆医科大学附属儿童医院儿童白塞综合征(BS)临床特征,以提高临床医师对该病的认识。方法 回顾性分析2009年1月至2022年3月重庆医科大学附属儿童医院风湿免疫科住院的33例BS患儿资料,总结临床表现、实验室检查及治疗方式等。结果 33例中男21例、女12例,男女比例1.75∶1。起病年龄6月龄20 d至16岁2月龄,平均年龄(6.5±4.1)岁。确诊年龄7月龄至1...