性连锁遗传性耳聋基因研究进展.pdf

所属栏目:眼科与耳鼻咽喉科

【日期】:2023-08-15
【关键词】:遗传性聋;性染色体;基因;突变

【摘要】:耳聋是严重影响人类社会交流及生活质量的感觉神经缺陷疾病之一。约50%的耳聋是由遗传因素导致的,伴性染色体连锁遗传是重要的遗传方式,本文就与性染色体有关的聋病基因AIFM1、GPRASP2、COL4A5、NDP、TIMM8A/DDP、PRPS1、POU3F4、SMPX、COL4A6和TBLIY的概况、功能以及致聋机制等进行文献复习。


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