所属栏目：皮肤病与性病
【日期】：2023-07-06 【关键词】：皮肤松弛症;常染色体显性皮肤松弛症;弹性蛋白;动脉弯曲综合征;头痛 【摘要】：本文报道1例弹性蛋白（ELN）突变导致皮肤松弛症（CL）并伴有广泛的动脉弯曲综合征（ATS）患儿的病史、体格检查及相关辅助检查，并收集文献中已报道的类似病例，总结ELN突变诱导常染色体显性皮肤松弛症（ADCL）的发病机制、临床和放射学特征，以期为临床诊疗提供参考依据。
知识贝壳
知识贝壳