所属栏目：皮肤病与性病
【日期】：2023-02-20 【关键词】：突变;网状肢端色素沉着;ADAM10基因 【摘要】：目的 检测分析1例表现为肢端皮肤色素沉着伴点状凹陷患者的基因变异情况。方法 收集患者及其父母的临床资料及外周血，通过二代测序及Sanger测序技术发现并验证基因突变。结果 患者临床表现符合北村网状肢端色素沉着症，基因检测发现ADAM10基因c.1715G>T(p.Cys572Phe)杂合突变，患者父母及正常对照均未发现此位点变异。结论 北村网状肢端色素沉着症具有独特的临床表现和...
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