所属栏目：皮肤病与性病
【日期】：2023-06-20 【关键词】：火棉胶鱼鳞病;自我改善型;ALOX12B基因;复合杂合变异 【摘要】：目的 探讨自我改善型火棉胶鱼鳞病(self-improving collodion ichthyosis, SICI)患儿的临床及遗传特征。方法 收集1例SICI患儿的临床资料。采集患儿及其父母静脉血，提取外周血DNA,利用全基因组外显子捕获测序(WES)查找病因，用Sanger测序法验证阳性结果，利用(Mutation Taster, mT)、Polymorphism Phe...
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