所属栏目：皮肤病与性病
【日期】：2022-10-19 【关键词】：CHILD综合征;鱼鳞病;NSDHL基因;3β-羟基类固醇脱氢酶;遗传;治疗 【摘要】：CHILD综合征(congenital hemidysplasia with ichthyosiform nevus and limb defects syndrome, CHILD syndrome)是一种罕见的X连锁显性遗传病，具有男性致死的特点。其主要的临床表现是先天性偏侧发育不良、鱼鳞病样痣及身体缺陷，多数患者为右侧受累。该病由还原性辅酶Ⅰ类固醇脱氢酶样蛋白(nicot...
知识贝壳
知识贝壳