新疆地区多民族常见耳聋基因热点突变调查结果分析.pdf

所属栏目:眼科与耳鼻咽喉科

【日期】:2023-05-26
【关键词】:新疆地区;GJB2;遗传性聋;基因筛查

【摘要】:目的 调查分析新疆地区汉族、维吾尔族、回族、哈萨克族人群遗传性聋常见致聋基因和热点突变的携带情况。方法 收集5 860例新疆地区11个县市耳聋高危家庭(4 608例)及散发耳聋患者(1 252例)的外周静脉血标本,其中汉族2 349例、维吾尔族2 840例、回族471例、哈萨克族200例,应用微阵列芯片法对GJB2基因(c.35delG、c.176_191del16、c.235...


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