270例新生儿听力及耳聋基因联合筛查与听力诊断结果分析.pdf

所属栏目:眼科与耳鼻咽喉科

【日期】:2023-03-13
【关键词】:新生儿;耳聋基因;听力筛查;听力诊断

【摘要】:目的 分析北京地区新生儿耳聋基因筛查未通过儿童的基因突变情况、听力筛查结果、诊断结果及干预情况,为遗传咨询提供依据。方法 研究对象为2019年至2021年因新生儿耳聋基因筛查未通过的儿童共270例(540耳),依据新生儿耳聋基因筛查及新生儿听力筛查结果分为四组,分别为A1组(新生儿耳聋基因筛查无明确致病突变基因型、新生儿听力筛查通过)238例450耳、A2组(新生儿耳聋基因筛查...


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