所属栏目：皮肤病与性病
【日期】：2023-11-05 【关键词】：X连锁鱼鳞病;Xp22.31微缺失;产前诊断;遗传咨询 【摘要】：目的：回顾性总结6个X连锁鱼鳞病（X-linked ichthyosis,XLI）家系中患者的皮肤症状和遗传学病因，为具有XLI家族的患者的遗传咨询和产前诊断提供参考资料。方法：收集经拷贝数变异测序（CNV-seq）技术诊断为XLI家系中患者的皮肤症状资料，并随访产前诊断为XLI胎儿出生后的患病情况。结果：6个XLI家系中15例患者均为男性，表现为全身皮肤干燥、粗糙，四肢、腹部...
知识贝壳
知识贝壳