所属栏目：皮肤病与性病
【日期】：2022-12-06 【关键词】：类脂蛋白沉积症;ECM1基因;基因突变 【摘要】：患者男，14岁，半年前双眼睑出现少许肤色丘疹，随后逐渐扩展至颈部、躯干。双眼睑可见特征性串珠样半透明丘疹。皮损组织病理示：真皮上部及毛囊周围可见均一红染物质沉积，PAS染色阳性。外周血DNA二代测序示，患者ECM1基因存在两个杂合突变位点：c.629T>C (p.Leu210Pro)与c.1441C>T(p.Arg481*)。诊断：类脂蛋白沉积症。
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