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苯丙酮尿症(phenylketonuria,PKU)是一种常见的氨基酸代谢病,由于苯丙氨酸代谢途中酶的缺陷,使苯丙氨酸不能转变为酪氨酸,导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积并从尿中大量排出。本病属常染色体隐性遗传,分典型型和四氢生物蝶呤缺乏型两类。 ......(本文共 1484 字 ) [阅读本文] >>